Синдром эктопии хрусталика против Марфана

Синдром эктопии хрусталика — это наследственное заболевание соединительной ткани, которое имеет некоторые общие черты с синдромом Марфана, в частности, вывих хрусталика глаза, который может вызвать серьезные проблемы со зрением.

У людей с синдромом эктопии хрусталика нет проблем с сердцем и кровеносными сосудами, связанных с синдромом Марфана.

Хрусталик — это прозрачная структура внутри глаза, которая фокусирует лучи света на сетчатке (нервный слой, выстилающий заднюю часть глаза, воспринимающий свет и создающий импульсы, которые проходят через зрительный нерв в мозг). Дислокация хрусталика – это когда хрусталик немного смещен от центра или полностью плавает. Вывих хрусталика может привести к более серьезному осложнению в виде отслойки сетчатки (когда мембрана в задней части глаза отделяется от поддерживающих ее слоев).

Вывих хрусталика глаза (эктопия хрусталика) является преобладающим признаком, передающимся из поколения в поколение. Иногда это происходит вместе с некоторыми скелетными (костными и суставными) особенностями синдрома Марфана. Такое сочетание признаков называется синдромом эктопии хрусталика.

Чтобы узнать больше о синдроме эктопии хрусталика, его диагностике и лечении, загрузите:

Вы можете в любое время обратиться в наш справочный и ресурсный центр с вопросами по адресу marfan.org/ask.

Глаза, голова и шея

Диагноз синдрома эктопии хрусталика ставится офтальмологом при осмотре с помощью щелевой лампы (после полного расширения зрачка). Любой человек с подозрением на синдром эктопии хрусталика должен пройти комплексное обследование у генетика и кардиолога для исключения диагноза синдрома Марфана.

Различают доминантную и рецессивную форму эктопии хрусталика. Офтальмолог часто может отличить доминантную и рецессивную эктопию хрусталика на основании семейного анамнеза и физических данных. Однако генное тестирование доступно как для доминантного, так и для рецессивного синдрома эктопии хрусталика.

Наиболее распространенной причиной синдрома эктопии хрусталика является изменение гена FBN1 (фибриллин-1), того же гена, который вызывает синдром Марфана. В некоторых семьях эктопия хрусталика передается по наследству как доминантный признак; то есть, чтобы заболеть этим заболеванием, ребенку достаточно унаследовать только одну аномальную копию гена от больного родителя. Реже синдром эктопии хрусталика может наследоваться как рецессивный признак; то есть ребенок должен унаследовать аномальную копию дефектного гена от обоих родителей. В этом случае родители не страдают, поскольку у каждого есть одна нормальная копия рассматриваемого гена.

Рецессивная эктопия хрусталика не связана с риском сосудистых заболеваний. Два гена связаны с рецессивным синдромом семейной эктопии хрусталика: ADAMTSL4 и LTBP2.

Синдром эктопии хрусталика можно лечить несколькими способами:

Свяжитесь с нашим справочно-ресурсным центром, задав вопрос по ссылке ниже.

Обзор офтальмологического менеджмента

Качество жизни

Рекомендации по физической активности

Просматривайте информационные бюллетени, задавайте вопросы и даже общайтесь с другими лицами, осуществляющими уход, чтобы получить всю информацию и поддержку, необходимую для ухода за человеком, живущим с синдромом эктопии хрусталика.

Фонд Марфана

Фонд синдрома Лойса-Дитца

Движение ВЕДС

Присоединяйтесь к нам в борьбе за победу над синдромом Марфана, Лойса-Дитца, ВЭДС и другими генетическими заболеваниями аорты и сосудов. Помогите нам создать мир, в котором каждый, кто находится в таких условиях, сможет прожить свою лучшую жизнь.

Фонд Марфана

Фонд синдрома Лойса-Дитца

Движение ВЕДС