Что такое MASS-фенотип?

Фенотип MASS — это заболевание соединительной ткани, похожее на синдром Марфана. Это вызвано аналогичной мутацией в гене фибриллина-1. Кто-то с МАСС-фенотипом имеет 50-процентную вероятность передать ген каждому ребенку.

В МАССОВОМ фенотипе:

У людей с MASS-фенотипом нет вывиха хрусталика, но может наблюдаться близорукость, также известная как близорукость.

Вы можете в любое время обратиться в наш справочный и ресурсный центр с вопросами по адресу marfan.org/ask.

Фенотип MASS может быть вызван изменением гена FBN1 (фибриллина-1), того же гена, который вызывает синдром Марфана. Он может передаваться по наследству внутри семьи (передаваться из поколения в поколение). Это аутосомно-доминантный тип гена, что означает, что человек с МАСС-фенотипом имеет вероятность 50/50 передать этот ген каждому ребенку. Могут быть и другие гены, которые могут вызывать MASS-фенотип.

MASS-фенотип может быть диагностирован только после комплексного обследования офтальмологом, кардиологом и генетиком (или другим врачом), который ищет особенности состояния соединительной ткани во всем организме. Чтобы исключить дислокацию хрусталика глаза и увеличение аорты соответственно, следует провести осмотр глаза с помощью щелевой лампы и эхокардиограмму. Эхокардиограммы следует проводить периодически, чтобы исключить возникновение синдрома Марфана. Семейный анамнез также важен. Если у одного человека в семье обнаруживается развитие аневризмы корня аорты, диагноз изменится на синдром Марфана для всех затронутых людей в семье.

Существует ли генетический тест на этот ген?В настоящее время не существует генного теста, который мог бы отличить MASS-фенотип от синдрома Марфана.

Как и синдром Марфана, MASS-фенотип влияет на разных людей по-разному. Важно, чтобы лечение было сосредоточено на имеющихся специфических особенностях, независимо от фактического диагноза.

Всегда говорите со своим врачом о ваших конкретных потребностях.

Качество жизни

Рекомендации по физической активности

Просматривайте информационные бюллетени, задавайте вопросы и даже общайтесь с другими лицами, осуществляющими уход, чтобы получить всю информацию и поддержку, необходимую для ухода за человеком, живущим с МАССОВЫМ фенотипом.

Фонд Марфана

Фонд синдрома Лойса-Дитца

Движение ВЕДС

Присоединяйтесь к нам в борьбе за победу над синдромом Марфана, Лойса-Дитца, ВЭДС и другими генетическими заболеваниями аорты и сосудов. Помогите нам создать мир, в котором каждый, кто находится в таких условиях, сможет прожить свою лучшую жизнь.

Фонд Марфана

Фонд синдрома Лойса-Дитца

Движение ВЕДС