Что такое синдром Марфана?

Марфана, Лойса-Дитца (LDS) и сосудистый синдром Элерса-Данлоса (VEDS) представляют собой генетические заболевания, которые поражают соединительную ткань организма и, как следствие, вызывают ослабление артерий. Поскольку соединительная ткань присутствует повсюду, также могут поражаться глаза, кости, суставы и легкие.

Марфана, ЛДС, ВЭДС и некоторые связанные с ними состояния являются серьезными, а осложнения могут быть потенциально опасными для жизни. Из-за некоторого сходства между состояниями пострадавшие люди сталкиваются с одинаковыми или похожими физическими проблемами. Важно поставить ранний и точный диагноз, узнать о рекомендуемом лечении, подготовиться к операции и принять особые меры предосторожности при физической активности и других ситуациях, таких как беременность. Хотя лекарства от этих состояний не существует, достижения в области медицинской помощи помогают людям жить нормальной жизнью.

Что такое синдром Марфана?

Синдром Марфана — это опасное для жизни генетическое заболевание, которое приводит к увеличению аорты и поражает различные части тела, включая кости, суставы, глаза и легкие.

Что такое неонатальный синдром Марфана?

Неонатальный синдром Марфана отличается от синдрома Марфана. Он имеет раннее начало и быстро прогрессирующие признаки, наиболее серьезно связанные с сердцем, легкими и дыхательными путями.

Что такое синдром Лойса-Дитца?

Синдром Лойса-Дитца включает увеличение аорты, а также аневризмы в различных областях тела. Он также поражает кости, суставы, кожу и внутренние органы, такие как кишечник, селезенка и матка.

Что такое сосудистый синдром Элерса-Данлоса (VEDS)?

СЭДС — это опасное для жизни заболевание соединительной ткани, которое поражает артерии, полые органы, легкие и другие ткани организма.

Что такое кифосколиотический синдром Элерса-Данлоса (kEDS)?

Кифосколиотический СЭД — это форма синдрома Элерса-Данлоса, которая связана с тяжелой гипотонией при рождении, задержкой двигательного развития, прогрессирующим сколиозом (присутствует с рождения), хрупкостью сосудов и увеличением корня аорты.

Что такое синдром Стиклера?

Синдром Стиклера — генетическое заболевание, которое может вызывать проблемы со зрением, слухом и суставами. Это наиболее частая причина отслоения сетчатки у детей.

Что такое синдром Билса?

Контрактуры суставов являются ключевым признаком синдрома Билса, который препятствует разгибанию суставов, таких как пальцы рук, локти, колени, пальцы ног и бедра. Расширение аорты также является примечательной особенностью.

Что такое двустворчатый аортальный клапан?

У людей с двустворчатым аортальным клапаном имеются две створки вместо трех. Также имеется тенденция к расширению аорты.

Что такое синдром эктопии хрусталика?

Синдром эктопии хрусталика — это наследственное заболевание соединительной ткани, которое имеет некоторые общие черты с синдромом Марфана, в частности, вывих хрусталика глаза, который может вызвать серьезные проблемы со зрением.

Что такое синдром Элерса-Данлоса?

Синдром Элерса-Данлоса — это группа генетических заболеваний соединительной ткани, характеризующихся нестабильными, гипермобильными суставами, дряблой, «эластичной» кожей и хрупкими тканями.

Что такое семейная аневризма и расслоение грудной аорты?

Увеличение аорты (дилатация), как правило, является первым признаком развития семейной аневризмы и расслоения грудной аорты и обусловлено генетической предрасположенностью.

Что такое массовый фенотип?

Люди с фенотипом MASS имеют пролапс митрального клапана, близорукость, небольшое увеличение аорты, растяжки и особенности скелета, такие как сколиоз.